۱ - آلفا تالاسمي :
به افرادي که سنتز پروتئين آلفا در
هموگلوبين آنها به اندازه کافي نمي باشد مبتلايان به آلفا تالاسمي مي گويند . اين
بيماري بطور شايع در آفريقا - خاور ميانه - هند - جنوب شرق آسيا - جنوب چين و
گاهگاهي در مديترانه وجود دارد .
چهار نوع تالاسمي آلفا وجود دارد
که به انواع خفيف تا شديد درجه بندي مي شوند :
۱-۱ - حامل خاموش :
اين حالت عموماً هيچگونه مشکلي ايجاد نمي کند زيرا کمبود پروتئين آلفا به قدري
ناچيز و کم است که عملکرد طبيعي هموگلوبين را نمي تواند تغيير دهد . که به اين
افراد حامل خاموش مي گويند زيرا تشخيص بيماری در آنها مشکل است . ما زماني به
تشخيص حامل خاموش مي رسيم که کودک ظاهر طبيعي دارد ولي حامل هموگلوبين
H است يا خصيصه آلفا تالاسمي را دارد .
۲-۱- آلفا تالاسمي نوع
Trait يا خفيف و ملايم : در اين
نوع کمبود پروتئين آلفا بيشتر مشهود است و افراد گلبولهاي قرمز کوچکتري دارند
البته بهمراه يک آنمي خفيف . هر چند که تعداد زيادي از افراد بدون علامت مي باشند
. در اين حالت پزشک معمولاً آن را با کم خوني ناشي از فقر آهن اشتباه مي گيرد و
بيمار را تحت درمان با آهن قرار مي دهد که متأسفانه بيمار هيچگونه پاسخي به درمان
نمي دهد .
۳-۱- هموگلوبين H
: در اين حالت نقص پروتئين آلفا بسيار
بزرگتر مي باشد و باعث آنمي شديد و مشکلات متعدد و ديگر از جمله : بزرگي طحال ،
تغيير شکل استخوان و خستگي مي شود . که اين بعلت باقي ماندن پروتئين بتا درگلبول
قرمز و تخريب آن مي باشد .
۴-۱-
هيدروپس فتالين يا آلفا تالاسمي ماژور :
در اين حالت هيچ ژني مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد
که اين امر باعث مي شود در جنين گاماگلوبين توليد شود که باعث غيرطبيعي شدن
هموگلوبين مي شود به اين نوع هموگلوبين که حاوي پروتئين گاما مي باشد هموگلوبين
بارت گويند. .
بسياري از اين بيماران در هنگام
جنيني و يا مدت کوتاهي پس از تولد خواهند مرد . در تعداد بسيار کمي از موارد که
اين بيماری قبل از تولد کشف مي شود ، در حقيقت تعويض خون جنين اجازه مي دهد که
جنين متولد شود ولي ادامه زندگي او مستلزم يک تعويض خون مداوم در طول زندگي و
مراقبت هاي سخت پزشکي است .
۲ - بتا تالاسمي
:
افرادي که هموگلوبين آنها نمي
تواند پروتئين بتا را به اندازه کافي توليد کند مبتلا به بتا تالاسمي مي شوند اين
بيماري در نژاد مديترانه مانند ايتاليائي ها و يوناني ها و هم چنين در شبه جزيره
عربستان ، ايران ، آفريقا ، جنوب شرقي آسيا و جنوب چين ديده مي شود .
سه نوع
بتا تالاسمي وجود دارد که طيف بيماري از خفيف تا شديد گسترده مي باشد :
۱-۲- تالاسمي مينور يا تالاسمي
Trait : در اين
شرايط کمبود پروتئين بتا به اندازه اي نيست که درعملکرد طبيعي گلبول قرمز خللي
وارد کند . شخص مبتلا به تالاسمي مينور هيچگونه مشکل خاصي ندارد و فقط حامل ژن
تالاسمي مي باشد .
مانند آلفا تالاسمي مينور پزشکان
بتا تالاسمي مينور را نيز با آنمي فقر آهن ( بدليل وجود گلبولهاي قرمز کوچک )
اشتباه مي گيرند و بيمار را روي درمان آهن مي گذارند .
۲-۲- تالاسمي اينترمديا ( متوسط ):
در اين شرايط کمبود پروتئين بتا به اندازه اي هست که بتواند ايجاد مشکل کند که با
کم خوني نسبتاً شديد و تغيير شکل استخوان و بزرگي طحال همراه است . به هر حال
محدوده گسترده اي از نظر شدت علائم در اين بيماري وجود دارد و در بعضي مواقع مرز
بين تالاسمي اينتر مديا ( البته در نوع شديد آن ) و تالاسمي ماژور مبهم و غير
قابل تشخيص است . در اين مورد عاملی که در تصميم گيري به ما کمک می کند ، مقدار
خون تعويضي است و بيماراني که به تعويض خون زياد نياز دارند جزء تالاسمي ماژور
رده بندي مي شوند . عموماً صحبت بر آنست که بيماران مبتلا به نوع اينترمديا تنها
براي بهبود و اصلاح کيفيت زندگي به تعويض خون نياز دارند نه براي ادامه زندگي و
زنده ماندن ؛
۳-۲ - تالاسمي ماژور يا آنمي کولي :
در اين نوع شديدترين نوع تالاسمي بتا مي باشد که
کلاً پروتئين بتا وجود ندارد . يک آنمي تهديد کننده
حيات است که مستلزم تعويض خون منظم و مراقبت پزشکي گسترده و مداوم است .که
اين تعويض خون مکرر باعث تجمع بيش از حد آهن در بدن مي شود که خود درمان ديگري را
مي طلبد تا از نارسائي هاي اندام هاي مختلف جلوگيري شود .
« درمان »
۱ -
تعويض خون :
بيشترين درمان براي هر نوع تالاسمي
ماژور تعويض گلبولهاي قرمز خون است ، که اين امر باعث مي شود تا هموگلوبينهاي
نرمال تجويز شده به بيمار بتوانند اکسيژن مورد نياز بافتها را تأمين کنند. که
تعويض خون بصورت هر دو تا ۳ هفته يکبار انجام مي شود . يکي از عوارض اين درمان
افزايش بار آهن بدن است . چون در بدن مکانيسم طبيعي براي دفع آهن وجود ندارد
بنابراين آهن بدن در زمان تعويض خون بالا مي رود که اين امر براي بافتها و
ارگانها مضر مي باشد مخصوصاً کبد و قلب بيشترين آسيب را مي بينند که اين امر باعث
مرگ زودرس در بيماران مي شود .
۲ - برداشتن آهن اضافي از بدن :
براي کمک به برداشتن آهن اضافي از
بدن بيماران بايد درد و مشکلات استفاده از داروي دسفرال را تحمل کنند . دسفرال به
آهن موجود مي پيوندد و باعث دفع آن از بدن مي شود که اين پروسه را
chelation گويند .
